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天使综合症,你们的笑容比天使更美丽

发表于2016-11-28 16:10:57
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天使综合征,又称快乐木偶综合症,或称天使人综合症,也称安格曼综合症(英文原名为Angelman syndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。


最早由英国儿科医生Angelman报道,是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。文献报道其发病率约:1/15,000,属于罕见疾病。


文献报道其发病率约:1/15,000,属于罕见疾病。

天使综合症具有特殊的行为发育特征,他们是一群表面看起来面带微笑、温和亲切的孩子,正常的代谢、血象、生化指标,但实际上这群孩子的笑容背后,伴随着一系列神经发育问题,包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、有特殊的面容及特异的行为。天使综合症目前尚无根治方法,主要的治疗手段包括使用抗癫痫药物控制癫痫发作、运动及语言康复,及行为教育。这些天使们无法生活自理,需要终生被照顾,目前报道最年长的患者为70岁。


天使综合症的遗传病因包括:1.新发的15q11-13区域母源性缺失(70%);2.父亲的单亲二倍体(3%-7%);3.印迹紊乱(2-4%);4.UBE3A的母系基因缺陷(10%)。不同的基因缺陷儿导致的遗传方式不同,复发风险也有所不同,需要专业的遗传咨询。


临床表现

1.其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。 

3.部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。

4.癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5.全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。

6.CT证实患者有单侧脑萎缩。

7.部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分,与Prader-Willi综合征所见相似。

8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

这种病症无法治愈,只能通过年龄的增长减轻症状。


案例

英国一名4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”的病症,自出生以来从未停止过微笑。

英国《星期日邮报》网站19日报道,这名女孩名为埃博妮·约翰逊,她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病,即安格尔曼综合征,俗称“快乐木偶综合征”。

由于患病,埃博妮有严重的学习障碍,无法说话,至今仍使用尿布,生活无法自理。

如今,由于地方管理部门已建议关闭赫伯恩地区的“格林菲尔兹学校”,并建立一个可容纳120名学生的特殊小学,埃博妮的生活可能再起波澜。

埃博妮的父亲菲利普和母亲特露迪正积极奔走,以拯救“格林菲尔兹学校”。

“埃博妮是你身边的乐事。即使她不舒服时,她也会不停地微笑。我们十分爱她,”特露迪说,“当她最初确诊时,我完全崩溃了,但(这意味着)我们有一个永远长不大、持续快乐的孩子……谁看到埃博妮都会喜欢她。”

“基本而论,AS(安格尔曼综合征)是由染色体部分基因缺失所致。埃博妮出生前,这一情况在我的一个卵子中就存在,”特露迪说,“英国只有350名安格尔曼综合征患者。这种病经常被误诊。”


检查

天使综合症患者脑部结构通常正常,但是脑电图扫描(EEG)却经常可观察到脑电波异常的情况。


治疗

“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因,许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因,但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了,只有来自母亲的基因在发挥作用,如果这个基因出了问题就会患病。

因此,唤醒这个沉睡的基因,让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质,就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果,它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现,它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。

实验显示,实验鼠在注射这种药物后,体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃,一次治疗可以见效几个月。研究人员认为,在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。



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